Nueva publicación de Ron Thibert, Director de la Clínica de Síndrome de Angelman en Massachusetts, EEUU

//Nueva publicación de Ron Thibert, Director de la Clínica de Síndrome de Angelman en Massachusetts, EEUU

Nueva publicación de Ron Thibert, Director de la Clínica de Síndrome de Angelman en Massachusetts, EEUU

La ansiedad y los trastornos motrices pueden aumentar con la edad en adultos con Síndrome de Angelman, mientras que la prevalencia de las convulsiones puede disminuir, sugiere un estudio.

Un estudio realizado en la clínica de Síndrome de Angelman del Hospital General de Massachusetts, Boston, USA dirigida por el Dr. Ron Thibert sugiere que la ansiedad y los trastornos motrices pueden aumentar con la edad en adultos con Síndrome de Angelman, mientras que la prevalencia de las convulsiones puede disminuir.

Este estudio se publicó el  25 de abril de 2018 en la revista «American Journal of medical Genetics»y  es uno de los estudios más grandes que caracterizan los cambios clínicos a lo largo del tiempo en adolescentes y adultos con Síndorme Angelman.

Los investigadores analizaron los registros médicos de 53 pacientes con Síndrome de Angelman (edad promedio de 24 años) nacidos durante o antes del año 2000, y atendidos en la Clínica de Síndrome de Angelman del Hospital General de Massachusetts para evaluar el funcionamiento neurológico, conductual, gastrointestinal, ortopédico, oftalmológico y el sueño.
Los pacientes se dividieron en dos grupos según la edad,  de 16 a 25 años (32 pacientes) y de 26 a 43 (21 pacientes).

Aunque casi todos los pacientes tenían antecedentes de epilepsia (91%), solo un tercio presentaba convulsiones activas, mientras que el resto había estado libre de crisis durante más de dos años.
Muchos pacientes tenían trastornos del movimiento, incluidos movimientos bruscos no epilépticos (mioclonías y temblores), que ocurrieron en el 42% y el 55% de los pacientes, respectivamente.

El estudio reportó que los comportamientos relacionados con la ansiedad, se acentúan con la edad y que fueron frecuentes entre las poblaciones adolescentes y adultas (57%). La incidencia de síntomas de ansiedad fue mayor en pacientes mayores de 26 años (71%) en comparación con adolescentes y adultos jóvenes entre 16 y 25 años (47%).

Las alteraciones del sueño también fueron un problema común. Aunque el 56% informó ocho horas de sueño o más, el 43% informó frecuentes despertares nocturnos. En total, 33 individuos que representan el 59% de todos los pacientes informaron un sueño deficiente. Otros trastornos frecuentes fueron problemas gastrointestinales, que incluyen estreñimiento (81%) y reflujo gastroesofágico (53%): el ácido del estómago que sube al esófago.

Una menor proporción de pacientes también informó trastornos óseos, incluido el 30% que tenía antecedentes de escoliosis y el 20% con baja densidad ósea u osteoporosis.
Problemas oculares como el estrabismo ocurrieron en el 36% de los individuos.
Casi todos los pacientes tomaban algún tipo de medicamento ya sea para convulsiones, trastornos del movimiento, sueño o trastornos de la conducta.

La droga antiepiléptico más comúnmente administrada fue el Lamotrigina (28%) seguido de Levetiracetam (25%), Ácido Valproico (23%), Clobazam (17 %) y Clonazepam (8%). Un pequeño porcentaje de pacientes fueron tratados con la dieta cetogénica ( 5%) – un tipo de dieta baja en carbohidratos – o el tratamiento de bajo índice glucémico (18%).

El estudio destaca la importancia de la monitorización, el diagnóstico y el tratamiento adecuado, todos los cuales pueden mejorar varios síntomas. Entre estos, la ansiedad es una preocupación principal, ya que puede ser un síntoma difícil de diagnosticar debido a presentaciones inusuales y diversas, y puede contribuir a la agravación de otras afecciones neurológicas.

«Si se identifican y tratan correctamente, los adultos que lidian con problemas de ansiedad podrían tener una mejor calidad de vida y sufrir menos comorbilidades adicionales», escribieron los investigadores.

«Se necesita una mayor caracterización así como también ensayos prospectivos de tratamiento para guiar una mejor atención clínica. Los adultos con SA son mejor atendidos por un equipo colaborativo y multidisciplinario que puede incluir neurólogos, psiquiatras, gastroenterólogos, ortopedistas, oftalmólogos, dietistas, terapeutas físicos, ocupacionales y del habla, trabajando junto con el paciente y sus cuidadores, esforzándose por optimizar la salud, el bienestar y la calidad de vida «, concluyó el equipo.

Los resultados también llaman la atención sobre la necesidad de un mejor monitoreo y tratamiento, proporcionado por un equipo médico multidisciplinario, para mejorar la calidad de vida en la población adulta con Síndrome de Angelman. Esto se debe a que los trastornos del sueño, gastrointestinales y óseos siguen siendo un problema importante para muchos adultos con esta afección.

Artículo original disponible:
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/ajmg.a.38694

By | 2018-05-17T21:56:53+00:00 mayo 17th, 2018|Categories: Angelman|Tags: , |0 Comments